這是我國(guó)出生人口健康水平提升的一張成績(jī)單——與５年前相比，全國(guó)因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和５歲以下兒童死亡率均降低３０％以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低約２３％。

　?。吩拢保比帐鞘澜缛丝谌铡０押萌丝诮】怠暗谝魂P(guān)”，出生缺陷防治正在保障更多中國(guó)家庭人生無(wú)“陷”。

　　一張藍(lán)圖：防治能力持續(xù)提升

　　先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、地中海貧血……出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，防治往往始于生命的起點(diǎn)。

　　我國(guó)出生缺陷數(shù)據(jù)下降的背后，是相關(guān)檢查篩查數(shù)據(jù)上升：全國(guó)孕前檢查率達(dá)到９６．９％，孕期產(chǎn)前篩查率達(dá)到９１．３％，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙的篩查率均達(dá)到９８％以上。

　　國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼健康司司長(zhǎng)沈海屏介紹，目前全國(guó)普遍開展新生兒遺傳代謝病篩查，希望盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患兒。如果這些孩子及時(shí)服用特殊奶粉，能有效減少智力損害，絕大多數(shù)孩子智力可達(dá)到正常水平。

　　此外，新生兒聽力障礙篩查可早期識(shí)別聽力有問題的兒童，通過早診斷、早干預(yù)、早康復(fù)，如安裝助聽器、植入人工耳蝸、語(yǔ)言訓(xùn)練等，可有效減少“聾”和“啞”的發(fā)生。

　　提高育齡人群防治知識(shí)知曉率，強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)因素預(yù)防控制，規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，推進(jìn)新生兒疾病篩查和診斷治療……聚焦多個(gè)關(guān)口，我國(guó)出生缺陷綜合防治策略一步一個(gè)腳印“落地”，防治能力持續(xù)提升。

　　根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（２０２３－２０２７年）》，我國(guó)還要加快構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的更加完善的防治鏈條。

　　根據(jù)這一藍(lán)圖，到２０２７年，一批致死致殘重大出生缺陷將得到有效控制，全國(guó)出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、５歲以下兒童死亡率分別降至１．０‰、１．１‰以下。

　　一張網(wǎng)絡(luò)：公益救助項(xiàng)目覆蓋全國(guó)

　　新疆阿克蘇地區(qū)溫宿縣的玉扎（化名）今年４歲，通過足跟血篩查確診為苯丙酮尿癥后，一直吃特殊膳食食品進(jìn)行治療控制?！凹依镆恢北容^困難，知道孩子的病符合條件可以申請(qǐng)出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目時(shí)，全家都非常激動(dòng)?！庇裨膵寢屨f(shuō)。

　　自２０１４年起，中央專項(xiàng)彩票公益金支持出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目開始實(shí)施。在財(cái)政部和國(guó)家衛(wèi)生健康委的指導(dǎo)下，項(xiàng)目累計(jì)完成出生缺陷檢測(cè)超３１０萬(wàn)例，救助出生缺陷患兒超８．１萬(wàn)人次。２０２３年９月，該項(xiàng)目獲第十二屆中華慈善獎(jiǎng)。

　　“出生缺陷救助主要圍繞遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形、功能性出生缺陷三類疾病展開?！敝袊?guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng)薛敬潔介紹，患有上述三類疾病、家庭經(jīng)濟(jì)困難的１８歲以下兒童，在實(shí)施機(jī)構(gòu)治療的醫(yī)療費(fèi)用自付部分超過３０００元的，都可以提交材料，審核通過后可以申請(qǐng)到最高３萬(wàn)元的救助。經(jīng)過審核，玉扎最終獲得救助金２萬(wàn)元。

　　出生缺陷救助項(xiàng)目實(shí)施方案２０２４年將功能性出生缺陷的救助病種增加至１８６種，湖南對(duì)此大力宣傳推進(jìn)，讓救助福利覆蓋到更廣人群。依托救助項(xiàng)目，廣西婦幼保健院組建“救心·防殘”走基層志愿服務(wù)團(tuán)隊(duì)，近４年來(lái)為４０００余名兒童進(jìn)行篩查和救治。

　　薛敬潔說(shuō)，截至目前，項(xiàng)目實(shí)施單位已有４５家省級(jí)管理機(jī)構(gòu)和９３９家實(shí)施機(jī)構(gòu)，形成了全國(guó)性出生缺陷救助服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。在出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目中，彩票公益金用于支持患兒篩查、診斷、治療、康復(fù)等多個(gè)環(huán)節(jié)，讓更多患兒得到及時(shí)有效的救助。

　　一個(gè)指向：努力滿足健康孕育的美好愿望

　　健康孕育，是每一個(gè)生育家庭的期望。為此，出生缺陷防治服務(wù)努力設(shè)置三道“防線”——

　　一級(jí)預(yù)防，要統(tǒng)籌推進(jìn)健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前檢查、補(bǔ)服葉酸服務(wù)，讓出生缺陷盡可能不發(fā)生；

　　二級(jí)預(yù)防，要提供全方位的孕產(chǎn)期保健服務(wù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、診斷和干預(yù)，減少嚴(yán)重致死致殘的出生缺陷；

　　三級(jí)預(yù)防，對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實(shí)行專項(xiàng)檢查，努力做到出生缺陷早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù)。

　　“出生缺陷防治是提高出生人口質(zhì)量的一個(gè)重要措施。”沈海屏說(shuō)，下一步將繼續(xù)推進(jìn)三級(jí)防治服務(wù)更加普惠可及，把好婚前、孕前、孕期和新生兒期各道防控關(guān)口，全力保障群眾健康孕育。實(shí)施好出生缺陷防治能力提升計(jì)劃，進(jìn)一步強(qiáng)化篩查診斷機(jī)構(gòu)建設(shè)，推進(jìn)篩診治康一體化服務(wù)，促進(jìn)出生缺陷疾病早診早治，有效減少兒童先天殘疾，全面保障兒童健康。

　　更精準(zhǔn)地防治出生缺陷，專業(yè)人才缺口亟需補(bǔ)上。根據(jù)《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（２０２３－２０２７年）》，下一步還將重點(diǎn)加強(qiáng)人才培養(yǎng)，努力滿足廣大群眾生育健康孩子的美好愿望。

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