“罕見病多為先天性遺傳因素導(dǎo)致，與出生缺陷關(guān)系密切。目前已知的出生缺陷有８０００多種，其中相當(dāng)一部分為罕見病。”７月２０日至２１日，２０２４罕見病合作交流會在京舉行，國家衛(wèi)生健康委婦幼司副司長沈海屏在致辭中表示，做好出生缺陷防治工作，對加強(qiáng)罕見病診療具有重要意義。

　　沈海屏介紹，與５年前相比，全國因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、５歲以下兒童死亡率均降低３０％以上。神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷發(fā)生率降低２３％。

　　根據(jù)《中國罕見病定義研究報告２０２１》的定義，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于１４萬的疾病被劃入罕見病范疇。其實罕見病，并不罕見，全球患者大約有３億人，我國有近２０００萬患者。

　　北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)起人王奕鷗表示，罕見病患者主要面臨兩大困境：“無藥可醫(yī)”和“有藥難負(fù)擔(dān)”。

　　如何破解相關(guān)難題？國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員兼辦公室主任、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任李林康表示，研究這一“小眾”群體，需要臨床醫(yī)生、科學(xué)家等投入更多努力和精力，支持更多罕見病診斷和治療方法產(chǎn)出，不斷完善罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，提升罕見病識別診斷能力。

　　對外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險學(xué)院副院長孫潔指出，罕見病的用藥可及性需多方協(xié)作，多部門配合。此外，商業(yè)健康險需要優(yōu)化其生態(tài)環(huán)境，才能更好地與醫(yī)保相配合，進(jìn)行有效銜接，解決罕見病患者在“最后一公里”用藥難的問題。

　　清華大學(xué)藥學(xué)院研究員，國家藥品監(jiān)督管理局創(chuàng)新藥物研究與評價重點實驗室主任楊悅認(rèn)為，一方面，政府需要制定相關(guān)政策，讓企業(yè)有良好的預(yù)期；另一方面，政府的投入將成為“一個撬動”，會引發(fā)投資和產(chǎn)業(yè)界的大量投入，從而形成良性循環(huán)。

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